Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

|

Продолжение программы по генетическому обследованию. Калининград.

Опубликовано сен 04, 2018

Информация предоставлена Кондратьевой Е.И. - зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ "Медико-генетический научный центр".

Продолжается реализация программы по охвату больных муковисцидозом генетическим обследованием и сокращению количества пациентов с МВ без ДНК диагностики. 27-28 августа 2018 года сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" посетили город Калининград.

На базе ГБУЗ "Детская областная больница Калининградской области" консультации проводили: зав. научно-клиническим отделом  муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", проф. Кондратьева Елена Ивановна, научный сотрудник отдела, к.м.н. Воронкова Анна Юрьевна и доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии ПГМУ университета имени академика Е.А. Вагнера Шадрина Вера Владиславовна.

Всем детям был проведен врачебный осмотр, анализ историй болезни, пробы по исследованию состояния легких, силы дыхательной мускулатуры и проходимости дыхательных путей, сделан забор крови на генетическую диагностику. Были даны рекомендации по обследованию, проведена коррекция терапии.

Всего проконсультировано 23 человека.

Проведен круглый стол с родителями и врачом-пульмонологом ГБУЗ "Детская областная больница Калининградской области" Петровым В.В.

Елена Ивановна отметила, что в работе круглого стола приняли участие родители детей школьного возраста. Родители детей первых лет жизни и дошкольников не принимали участия, что свидетельствует о необходимости создания образовательных школ для родителей, направленных на разъяснительную и профилактическую работу. Присутствующие обсудили проблемы организации помощи больным МВ в Калининграде.  Елена Ивановна акцентировала внимание на том, что отсутствует амбулаторное динамическое наблюдение пациентов 1 раз в 3 месяца (или 4 раза в год), обследование и коррекция терапии проходят 1 раз в год в условиях стационарного лечения, что в настоящее время недостаточно и ведет к поздней диагностике осложнений заболевания.

На данный момент в Калининграде нет микробиологической лаборатории, компетентной по проведению микробиологической диагностики при МВ. Однако, родительская ассоциация запланировала помощь в организации обучения специалистов и пригласила ведущих микробиологов в г. Калиниград для проведения школы и решения проблемы. 

Участниками проекта было отмечено, что недостаточно используется для лечения больных гипертонический раствор для ингаляций, а пациенты не в полной мере обеспечены ингаляционными антибактериальными препаратами. В ИПР не включены компрессорные ингаляторы, сменные наборы (небулайзер, трубка, фильтр), дыхательные тренажеры. Многие из родителей используют компрессоры от 6 до 11 лет, что недопустимо! Не все пациенты информированы о мерах по профилактике перекрестного инфицирования. Многие не получают специализированное питание, согласно распоряжению правительства Российской Федерации от 8 ноября 2017 г. № 2466-р.

Необходимо у части больных решить вопрос о терапии панкреатическими ферментами после получения результатов ДНК диагностики и дополнительного обследования на содержание эластазы 1 кала.  Часть пациентов имеет резистентную флору к зарегистрированным антибактериальным препаратам, что требует индивидуального подбора терапии, в том числе за счет антибактериальных препаратов, не зарегистрированных в РФ, к которым сохранилась чувствительность.

Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» рассказали присутствующим о современных достижениях в области муковисцидоза в мире и стране, о подходах к диагностике и терапии, в том числе таргетной- модуляторами CFTR. Было отмечено, что информация о генетическом диагнозе позволит понять разработан ли таргетный препарат для больного и в будущем решать вопрос о терапии.