Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

|

Сбой на генном уровне. Что мы должны о нём знать

Опубликовано авг 05, 2019

Человек должен жить в гармонии со своим геномом, чтобы образом жизни, профессией, спортивными занятиями не противоречить тому, что заложено природой. Потому что противоречия выражаются в болезнях. В мире происходит так называемая генетизация медицины, призванная предотвратить или хотя бы уменьшить их проявления.

15 июля 2019 состоялся круглый стол, организованный «Фонтанкой» и «Доктор Питер», на котором обсуждался вопрос: «Кому и зачем нужны генетические исследования?» 
Пылаева Ольга Николаевна, исполнительный директор Благотворительного фонда «Острова», приняла участие в экспертной дискуссии. 

Полная стенограмма представлена на сайте ДокторПитер.
Ниже публикуем часть дискуссии. 

Каждый год в России рождается около 30 тысяч детей с наследственными заболеваниями. По данным ВОЗ, врожденные патологии встречаются с частотой 5-7%. Они являются второй по частоте причиной младенческой смертности, занимают 1-е место среди причин детской инвалидности, опережая сердечно-сосудистые и онкологические заболевания. 

«По большому счету, предотвращение врожденных патологий и наследственных заболеваний достигается за счет выявления факторов риска, в том числе генетических, и использования ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием, а также пренатальных исследований», - говорит главный внештатный генетик Санкт-Петербурга Владислав Сергеевич Баранов. 
«На вопросы, когда следует делать исследования и какие, определенного ответа дать никто не может. Каждому конкретному человеку их должен назначать генетик – он определит степень риска развития опасных заболеваний, как у самого пациента, так и у его детей. Однозначный ответ можно дать только тем, кто имеет сведения о наследственных семейных заболеваниях, женщинам, собирающимся рожать, а лучше – паре, собирающейся зачать ребенка. Для нее существует так называемое прогностическое тестирование – когда тестируются родители на предмет риска развития генетических заболеваний. 
То есть нужно обследоваться на наиболее распространенные заболевания не тогда, когда первый ребенок уже родился с серьезным генетическим заболеванием, а в период, когда беременность только планируется. Чем больше мы изучаем популяцию, чем больше видим семей и наследственных мутаций, тем отчетливее осознаем, насколько важно проводить и преимплантационную, и пренатальную диагностику». 

Продолжила тему Ольга Пылаева, исполнительный директор фонда "Острова":

«В программу Госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи в России преимплантационная диагностика не входит. Более того, семейная пара, у которой велик риск развития тяжелой наследственной болезни не может рассчитывать даже на экстракопоральное оплодотворение (ЭКО), при котором только и возможно проведение преимплантационной диагностики. Потому что ЭКО по программе обязательного медицинского страхования (ОМС) доступно только парам, в которых установлен диагноз «бесплодие». А если пара, как говорят врачи, фертильная, то есть способна зачать и родить ребенка без искусственного оплодотворения, она может пройти цикл ЭКО, включая преимлантационную диагностику, только за свой счет. 

У нас есть родители, которые знают о риске рождения ребенка с муковисцидозом. Они обращаются в медико-генетический центр, поскольку хотят воспользоваться возможностью родить ребенка, снизив риск наследственной патологии. Им отвечают, что система здравоохранения не позволяет сделать ЭКО и преимплантационную диагностику за счет обязательного медицинского страхования. Генетики согласны, что такая диагностика необходима, но правила ее предоставления нужно менять через стандарты помощи, через Минздрав.
И, конечно важно, чтобы врачи понимали, какие исследования необходимо назначать тем, кто создает свой паспорт репродуктивного здоровья. А здесь есть проблемы. Наши подопечные поделились личной историей. Как будущие ответственные родители, они пришли в Центр планирования семьи, выполнили все исследования, которые назначил врач, женщина сделала прививки, полгода до зачатия не пили алкоголь, отказались от курения, зачатие произошло, беременность шла нормально, все УЗИ показывали норму развития плода. После рождения, при неонатальном скрининге у ребенка обнаружен муковисцидоз – у обоих родителей есть частая наследственная мутация. То есть в Центре планирования семьи им исследование на эту мутацию муковисцидоза даже не предложили, потому что, во-первых, в семье нет истории генетических заболеваний, во-вторых, врач бюджетного центра не имеет права предлагать платную услугу, тем более что она относительно дорогая. То есть семья становится заложником того, что врач не предупреждает о возможных рисках. 
Нет стандартов диагностики для тестирования будущих родителей. В Петербурге и в других городах страны живут семьи, в которых родители не имеют семейной истории муковисцидоза. Они пришли в государственные или частные клиники и, решая проблемы с зачатием, воспользовались ЭКО. Неонатальный скрининг показал «муковисцидоз». Это хорошие клиники, в которых «всего лишь» не предложили выполнить генетические исследования ни на одном из этапов (планирование зачатия, преимплантационная диагностика, пренатальная диагностика). 
Мы как благотворительный фонд будем рады поддержать просветительские программы, которые помогут людям в принципе узнать о возможности генетического тестирования для планирования семьи в настоящем или в будущем. А еще лучше, если такое тестирование войдет в систему Госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи в России. 
Подобная практика есть в США, Канаде, Италии, Великобритании и других странах, заботящихся о профилактике здоровья граждан».

 

Участники круглого стола: Владислав Баранов, главный внештатный специалист по медицинской генетике д.м.н., профессор, член корр. РАН, Федор Моисеенко, д.м.н., заведующий отделением биотерапии Петербургского клинического научно-практического центра специализированных видов медицинской помощи (онкологического), Марина Булатникова, врач-генетик Покровского банка стволовых клеток, Ольга Пылаева, исполнительный директор благотворительного фонда «Острова», Олег Глотов, руководитель лаборатории генетики Городской больницы №40, Надежда Гавран, врач-генетик и врач пренатальной УЗД клиники «Скандинавия АВА-ПЕТЕР», Сергей Лапин, к.м.н., заведующий лабораторией.