Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

|

Современный компьютер для лаборатории пренатальной диагностики

Опубликовано сен 19, 2019

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней НИИ акушерства гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта (г. Санкт-Петербург) уже в течение 30 лет занимается ранней диагностикой и профилактикой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Она по праву считается пионером пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Сотрудники института стоят у истоков открытия гена муковисцидоза. В 2013-2017 гг. в ходе реализации совместного проекта БФ «Острова» и НИИ АГиР им. Д.О. Отта: «Секвенирование. Верификация генотипа больных МВ. Наиболее полное выявление мутаций в гене MBTP- муковисцидозного трансмембранного регулятора» была найдена и описана новая мутация гена CFTR. Сотрудники лаборатории обладают фундаментальными научными компетенциями в вопросах генетики муковисцидоза.

Но, к сожалению, не всегда материально-техническая база учреждений соответствует высокому уровню проводимой научной работы. В фонд обратилась Иващенко Т.Э. - доктор биологических наук, профессор, ведущий сотрудник лаборатории НИИ АГиР им. Д.О.Отта, с просьбой приобрести современный компьютер, который бы справлялся с обработкой больших баз данных, получаемых из секвенирования.

Правление фонда откликнулось на просьбу, и теперь современная техника работает на нужды наших пациентов и помогает в ежедневной работе. Программное обеспечение пожертвовала компания MicsSoft (корпоративный отдел) в качестве благодарности нашему фонду за помощь людям с редким генетическим заболеванием.