По материалам, предоставленным участниками обучения
С 28 октября по 1 ноября 2019 года в Москве прошла «MGNGS School’19», посвященная анализу и интерпретации данных полученных при NGS секвенировании ДНК пациентов с наследственными заболеваниями.
При поддержке БФ «Острова» в школе приняли участие 2 врача:
- Вахарловская Мария Викторовна — к.м.н., врач-генетик СПБ ГКУЗ «Медико-генетический центр»;
- Мельяновская Юлия Леонидовна — врач лабораторный генетик, научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ».
NGS – секвенирование (Next Generation Sequencing), которое также называют «высокоскоростным секвенированием,» – это совокупность современных методов расшифровки геномной последовательности ДНК и РНК.
Массовое параллельное секвенирование является на сегодняшний день одним из самых распространенных методов молекулярно–генетической диагностики в клинической генетике и, в частности, в диагностике таких заболеваний как муковисцидоз. Оно состоит из нескольких этапов, в каждом из которых задействован широкий круг специалистов: от биоинформатика до врача – клинициста. И если для «технической части» исследования существуют четкие протоколы, то для биоинформатического анализа данных до сих пор нет оптимального решения. Поэтому практическая работа и обсуждения, основанные на разборе и анализе результатов различных клинических случаев, являются очень важным этапом в понимании технологии NGS – секвениварования.
«На школе подавляющая часть времени была посвящена практическим знаниям и работе с данными NGS – секвенирования, а также навыкам работы с различными базами данных по мутациям и их клинической значимости. Необходимо отметить прекрасную организацию школы, возможность обмена знаниями и опытом участников, высокую заинтересованность организаторов и лекторов в образовательном процессе», — делится впечатлениями Мария Владимировна.
«Во время занятий я прошла самостоятельно весь путь от анализа NGS-данных и клинической картины пациента до формирования своего собственного заключения», — рассказывает Мельяновская Ю.Л.
Клиническая генетика в целом и молекулярно–генетическая диагностика в частности — наиболее быстро развивающиеся области медицины, и возможность постоянного совершенствования профессиональных знаний и навыков помогает на современном уровне оказывать помощь в диагностике и лечении больных генетически-детерминированной патологией.