Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

|

Итоги круглого стола Комитета Совета Федераций по социальной политике

Опубликовано мар 24, 2020

10 марта 2020 г состоялся круглый стол Комитета Совета Федераций по социальной политике "Новые возможности применения медико-генетических технологий в профилактике, диагностике и лечении заболеваний для достижения целей национальных проектов в социальной сфере. Развитие законодательства".

В работе круглого стола приняла участие Кондратьева Е.И. - заведующая отделом муковисцидоза ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", заведующая отделением муковисцидоза ГБУЗ Московской области "Детский клинический многопрофильный центр Московской области" с докладом «Молекулярная диагностика и персонифицированная терапия муковисцидоза».

В своем докладе она отметила эффективность неонатального скрининга на муковисцидоз на основе анализа здоровья детей московского региона.  В настоящее время, дети, родившиеся в 2007-2009 году не отличаются от своих сверстников по состоянию здоровья, у них 100% функция легких по показателю ОФВ1, в то же время как их сверстники, родившиеся до скрининга, имели сниженный показатель до 60%.

Однако, при существующем алгоритме 4,9 % пациентов имеют ложноотрицательные результаты, и 98 % ложноположительные после определения ИРТ1. Е.И. Кондратьева отметила, что в настоящее время в мире используется алгоритм ИРТ1- ДНК диагностика – потовая проба. Необходимо не только увеличивать число заболеваний при проведении неонатального скрининга, но и пересматривать алгоритмы скрининга, которые используются в стране в соответствии с последними научными достижениями. Использование данного алгоритма повысит выявляемость пациентов с муковисцидозом, носителей мутаций гена CFTR, пациентов с заболеваниями, ассоциированными с геном CFTR (панкреатит, синдромом CBAVD –бесплодие у мужчин).

Было отмечено, что в 2006 г не было разработано диспансерное наблюдение и не определена команда врачей, которая должна наблюдать пациентов с муковисцидозом амбулаторно и в стационарах. Возможность для диагностики и терапии долго оставалось и остается в регионах только в условиях стационара. В настоящее время силами врачей нескольких центров РФ, был проведен хронометраж и подготовлен Проект приказа Об утверждении типовых отраслевых норм времени на выполнение работ, связанных с посещением одним пациентом с муковисцидозом врача-пульмонолога (терапевта), врача – пульмонолога (педиатра), врача по лечебной физкультуре, врача- диетолога. Данный проект поможет решить проблему организации амбулаторной помощи пациентам с муковисцидозом и стационар замещающих технологий.

Были отмечены успехи в организации ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетической диагностики для пациентов, в том числе секвенирования и доступность данного обследования для всех пациентов РФ. Кроме того, ДНК диагностика необходима для подбора CFTR – модуляторов, которые применяются в мире для терапии заболевания. Инновационные методы подбора CFTR – модуляторов и оценки их эффективности впервые внедрены в РФ на базе ФГБНУ «МГНЦ».  В тоже время, тесты определения кишечных потенциалов и кишечных органоидов, должны быть зарегистрированы в РФ, как медицинская технология, и включены в стандарты, как и должно быть сертифицировано уникальное оборудование, которое имеется только в ФГБНУ «МГНЦ», однако механизма для этого в настоящее время не существует.

Данные вопросы поднимались в отношении молекулярно–генетических методов диагностики многими участниками круглого стола, в первую очередь директором ФГБНУ «МГНЦ» Куцевым С.И. В результате в решениях круглого стола было записано: рассмотреть возможность особого регулирования индивидуального создания методов персонализированной диагностики в части их регистрации и при их использовании в сетевых центрах персонализированной диагностики.

Кондратьева Е.И, как и другие присутствующие, отметила, что при регистрации таргетной терапии, остается не понятен механизм оплаты дорогостоящей терапии при назначении пациентам.

Благодарим Кондратьеву Елену Ивановну, зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" зав. отделением муковисцидоза ГБУЗ МО «ДКМЦМО» за предоставленную информацию.