Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

|

В ОП РФ состоялись общественные слушания на тему: «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования».

Опубликовано апр 09, 2022

6 апреля 2022 года в Общественной палате Российской Федерации состоялись общественные слушания на тему: «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования».

Организаторами круглого стола выступили: комиссия Общественной палаты РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с Научно-исследовательским институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии (НИИ АГиР) имени Отта, Российское общество медицинских генетиков и Благотворительный фонд «Острова».

В общественных слушаниях приняли участие ведущие эксперты из федеральных научных и медицинский учреждений: врачи и учёные, депутаты Совета Федерации, представители государственных ведомств и руководители НКО.

Дискуссия фокусировалась на обсуждении этических норм и поиске алгоритмов для информирования населения, врачебного сообщества и институтов государственной власти о возможности разработки скрининга на риск генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности. Эксперты в большинстве своем согласились, что преконцепционный скрининг должен рассматриваться как часть стратегии ответственного родительства. 

Сейчас преконцепционная диагностика является добровольной, что совершенно оправдано. Но с развитием медицинских и генетических технологий кажется, что как раз на экспертном сообществе и социальном государстве лежит бОльшая ответственность и задачи предложить механизмы профилактики генетических заболеваний для части общества, менее осведомленной в вопросах генетики. 

Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская подробно говорила об этических проблемах, связанных с соблюдением репродуктивных прав человека для использования генетических технологий «во благо».

 «Особо остро на сегодняшний день встают вопросы доступности предимплантационной диагностики по медицинским показаниям для семей, имеющих большой риск рождения больного ребенка. 

Имеются проблемы информированности населения, необходимости высококачественного медико-генетического консультирования, а также проблемы обеспечения добровольности и отсутствия принуждения».

Мы знаем, что вероятность носительства у родителей мутации в том или ином гене, приводящем в будущем к тяжелому заболеванию у ребёнка, крайне мала – десятые процента. Но она всё равно она существует и приводит к катастрофическим последствиям для семей, в которых рождаются дети с неизлечимыми заболеваниями. 

Ольга Пылаева, исполнительный директор БФ «Острова», выступила на слушаниях от лица благотворительных организаций и предложила следующее мероприятие начать именно с представления позиций и предложений фондов, ассоциаций родителей. 

Ольга согласилась с тезисом о том, что в проблеме скрининга на носительство мутаций муковисцидоза одной из ключевых тем является вопрос об информировании населения о самой возможности такого анализа по крови родителей на этапе планирования беременности. И поделилась яркой историей из работы: 

«В 2017 г. в фонд «Острова» обратилась семья, где родился первенец. По результатам неонатального скрининга и дальнейшего обследования ребёнку был поставлен диагноз «муковисцидоз», генетическое обследование показало носительство двух самых распространенных мутаций delF508. Родители прочитали в интернете, что анализ на эту мутацию стоит в их регионе 800 руб. 

 - Скажите, почему нам в гинекологической консультации не сказали? Мы ведь не медики. Мы даже не знали, что есть такие болезни. Может быть, мы сами сделали анализ или отказались бы. Но самое обидное и несправедливое – мы даже не знали, не подозревали. Цена нашего риска всего 1600 рублей. Откуда нам знать? Мы работаем совсем в другой сфере…» – такие вопросы задают родители и нам тоже нечего ответить. Никто не виноват в ситуации, но становится заметнее, что мы можем сделать для нынешнего поколения – дать друг другу, нашим детям больше информации и научить использовать ее себе во благо».

«Уже сейчас крайне важным является информирование населения по разным каналам (через общественные организации, врачей, популяризаторов науки) о возможности провести генетическое обследование в то время как пара еще только задумывается завести ребёнка, чтобы в том числе оценить личный риск тяжелого генетического заболевания» завершила своё выступление Ольга Пылаева.

Участники круглого стола обсудили вопросы технической готовности нашей страны к массовому внедрению преконцепционного скрининга и этические аспекты преимплантационного генетического тестирования эмбрионов. Они согласились с тем, что необходимо повышать информированность населения, врачей и представителей государства о возможностях современных репродуктивных технологий.

По итогам круглого стола будет подготовлена резолюция и направлена в Государственную Думу РФ, Правительство РФ и другие заинтересованные структуры.

С полной записью трансляции круглого стола вы можете ознакомиться здесь: https://www.oprf.ru/live_stream/946