Завершился научный проект, реализуемый ФГБНУ Научно-исследовательским институтом медицинской генетики, г. Томск, при финансовой поддержке Благотворительного фонда «Острова». Проект был посвящен расширенному поиску мутаций гена CFTR у больных муковисцидозом Сибирского региона.
«В ходе исследования было показано существенное расширение диагностических возможностей при тестировании расширенного спектра частых европейских мутаций гена CFTR.
Результаты работы важны для внедрения более полной молекулярной диагностики заболевания, в том числе на ранних (и доклинических) стадиях болезни; для медико-генетического консультирования семей больных (определение и исключение носительства патологических мутаций у ближайших родственников, планирование семьи, в том числе оценка риска, возможная дородовая диагностика в отягощённых семьях). Точный молекулярный диагноз важен для возможных в последующем персонализированных рекомендаций по лечению пациентов в зависимости от выявляемых у них генных нарушений.» (Составлено по материалам: О.Н.Одинокова, А.А.Рудко, Л.П.Назаренко, Анализ возможностей применения набора на 50 частых европейских мутаций гена CTFR для молекулярной диагностики муковисцидоза в семьях больных Сибирского региона).
Ниже по ссылкам можно:
