6-8 февраля 2020 г. в Утрехте состоялось 17-е ежегодное заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group — https://www.ecfs). В группу на 2020 год входят 104 члена из 53 стран.
В заседании от РФ приняли участие научные сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Е.И. Кондратьева, Н.Ю. Каширская, Ю.Л. Мельяновская, А.Э. Зодьбинова.
Помимо широко используемых методов диагностики (неонатальный скрининг, потовый тест), обсуждалось применение в клинической практике методов, характеризующих функциональную активность хлорного канала (работу белка CFTR), таких как определение разницы назальных и кишечных потенциалов, применение кишечных органоидов. В связи с активным внедрением в практику функциональных методов диагностики муковисцидоза в РФ на базе ФГБНУ «МГНЦ» и «ДКМЦМО», проведена дискуссия в рамках сотрудничества с лабораторией Хьюго де Йонге (Роттердам) и Джефри Бекмана (Утрехт), а также с Эльке Де Воте (Бельгия). Сотрудники отдела муковисцидоза посетили лаборатории проф. Джефри Бекмана и познакомились с сотрудниками и врачами.
Сотрудник отдела муковисцидоза Мельяновская Ю.Л. выступила с докладом: «Study of the function of the chloride channel in patients with cystic fibrosis with the genetic variant E92K of the CFTR gene in the genotype». Доклад был выбран для участия в заседании рабочей группы после конкурса молодых ученых. Работа вызвала большой интерес, состоялась дискуссия по вопросам, связанным с новыми подходами к оценке нарушений со стороны белка CFTR при муковисцидозе и определением класса мутаций.
