Перевод статьи «Стандарты оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом: своевременная и точная постановка диагноза»

Европейское общество муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society). – 2023. Перевод подготовлен при поддержке БФ «Острова». Научная редакция: Каширская Н.Ю.

Эта статья — первая часть обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом из четырех, опубликованных Европейским обществом муковисцидоза (ECFS)

Оригиналы всех четырех частей стандартов публиковались в Журнале по муковисцидозу (Journal of Cystic Fibrosis) с декабря 2023 года по май 2024. С английской версией статей вы можете ознакомиться в оглавлении к стандартам

Основное внимание в данной статье уделяется выявлению разработкам в области неонатального скрининга (ННС), более обширному анализу генов и улучшенной характеризации заболеваний, связанных с регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR-RD). Это особенно актуально в отношении доступности вариант-специфической терапии (ВСТ) — преобразующего вмешательства для пациентов с муковисцидозом, имеющих подходящие варианты гена CFTR

Статья включает в себя несколько разделов:

  • Определения и принципы диагностики
  • Подходы к скринингу
  • Стандарты диагностики

Благодарим за научную редактуру перевода Каширскую Н.Ю., проф., д.м.н., главного научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии (группа Муковисцидоза) ФГБНУ «Медикогенетический научный центр». Перевод статьи выполнен при поддержке благотворительного фонда «Острова»