О заболевании

Муковисцидоз – это редкое, генетическое, мультисистемное, прогрессирующее заболевание, которое в значительной степени влияет на качество и продолжительность жизни человека

Наличие у человека муковисцидоза обусловлено мутацией гена CFTR. В результате этой мутации все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту. Cлизь скапливается в организме, приводя к нарушению работы практически всех внутренних органов: лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, носовых пазух, потовых желез, репродуктивных органов и других

Муковисцидоз — это самое распространенное среди редких наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Если такими носителями являются оба родителя, вероятность рождения у них ребенка с муковисцидозом составляет 25%

Ситуация с муковисцидозом в Российской Федерации

по данным регистра пациентов с муковисцидозом в России за 2020 год

Лечение муковисцидоза в России

В наше время люди с муковисцидозом стали жить дольше благодаря ранней диагностике с помощью скрининга новорожденных и улучшению медицинской помощи. Однако по-прежнему для людей с этим заболеванием и их близких существует значительное бремя, связанное с лечением и необходимостью регулярного наблюдения за состоянием здоровья

Пациентам с муковисцидозом требуется сочетание различных методов лечения, направленных на решение проблем в легких, пищеварительной системе и других частях тела. Стандартную терапию муковисцидоза в Российской Федерации на данный момент составляют:

• кинезитерапевтические методики (удаление мокроты специальными дыхательными техниками),
• специальная диета,
• широкий спектр симптоматических лекарственных препаратов, включая антибактериальную и противогрибковую терапию, муколитики, бронходилататоры, заместительные ферменты поджелудочной железы, витамины (особенно жирорастворимые) и др. 

Следует подчеркнуть, что все вышеперечисленные препараты не влияют на ведущую причину муковисцидоза – нарушение работы белка муковисцидоза CFTR

В Европе совсем недавно стало возможно совершенно новое лечение, направленное на восстановление функции белка CFTR, работа которого обуславливается геном CFTR. Эти препараты назвали CFTR-модуляторами или таргетными препаратами. Их, в свою очередь, подразделяют на корректоры и потенциаторы. Корректоры — лекарственные вещества, позволяющие измененному белку CFTR пройти через систему внутриклеточного качественного контроля и занять правильное расположение на клеточной  мембране (мутации II класса). Действие потенциаторов направлено на восстановление (активацию) функции ионного канала, образованного мутантным белком CFTR (мутации III-IV классов) 

Таргетные препараты разработаны и запатентованы американской биотехнологической компании Вертекс (Vertex Pharmaceuticals). К ним относятся:

• Ивакафтор (торговое наименование Калидеко, англ. Kalydeco)
• Тезакафтор/Ивакафтор и Ивакафтор (торговое наименование Симдеко, англ. Symdeko)
• Лумакафтор/Ивакафтор — комбинированный лекарственный препарат (торговое наименование Оркамби, англ. Orkambi)
• Ивакафтор/Тезакафтор/Элексакафтор и Ивакафтор (торговое наименование Трикафта, англ. Trikafta) 

Торговые наименования в Европе:

• Тезакафтор/Ивакафтор (торговое наименование Симкеви, англ. Symkevi)
• Ивакафтор/Тезакафтор/Элексакафтор (торговое наименование Кафтрио, англ. Kaftrio)

Комбинация из препаратов Калидеко и Кафтрио в Европе применяется вместо Трикафта. 

В Российской Федерации в 2021 году был зарегистрирован и включён в список ЖНВЛП (Жизненно необходимых важнейших лекарственных препаратов) препарат Оркамби. Препарат Трикафта был зарегистрирован летом 2023 года. Все остальные препараты не зарегистрированы. Для их получения нужен федеральный консилиум. С появлением государственного внебюджетного Фонда «Круг добра» таргетная терапия стала доступной для пациентов с муковисцидозом младше 19 лет

• С полным списком препаратов, на которые имеют право пациенты с муковисвцидозом, и регламентирующих документов к ним вы можете ознакомиться в разделе «Помощь государства»
• В разделе «Полезные контакты» вы можете найти тех, кто поможет разобраться с вопросами о заболевании в вашем городе
• Разобраться в вопросах обеспечения лекарствами и многом другом вам помогут специалисты Горячей линии муковисцидоза: 8 (800) 555-87-08

К радикальным методам борьбы с муковисцидозом относится пересадка органов — печени, сердца и легких. В нашей стране стали проводиться трансплантации легких и печени у больных муковисцидозом с 2012 года. Необходимые консультации по поводу трансплантации возможно получить у специалистов центра муковисцидоза в Москве

Перспективы лечения муковисцидоза

Во всех научных центрах мира, включая Россию, постоянно разрабатываются новые препараты, методики и технологии для лечения заболевания

Одно из перспективных направлений — генная инженерия, задача которой — исправление генного дефекта. Технически эта методика уже разработана, в настоящее время исследуются различные варианты введения в организм «лечебных» инженерных конструкций, способных доставить функционирующий ген внутрь клетки и оказать терапевтический эффект 

В связи с некоторыми трудностями в разработке генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, корректирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, а так же новых противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.