Муковисцидоз
Муковисцидоз (МВ) или кистозный фиброз (от англ. cystic fibrosis — CF) — одно из наиболее часто встречающихся редких генетических заболеваний, которое в значительной степени влияет на качество и продолжительность жизни человека. Муковисцидоз является одним из орфанных заболеваний (от англ. orphan — беспризорный, сирота), к которым в России относят нозологии с распространенностью менее 1 человека на 10 000 населения
Наличие у человека муковисцидоза обусловлено мутацией гена CFTR, который контролирует перемещение соли и воды в клетках. В результате этой мутации все секреты (слизь), выделяемые различными органами человека, имеют повышенную вязкость и густоту. Слизь скапливается в легких, пищеварительной системе и других органах, вызывая широкий спектр сложных симптомов, поражающих весь организм
Детям и взрослым с муковисцидозом на протяжении всей жизни требуется постоянное наблюдение у врачей, регулярные процедуры и прием большого количества самых разных препаратов
Муковисцидоз не заразен и не оказывает влияния на интеллектуальные способности человека. При своевременной диагностике и необходимом лечении люди с муковисцидозом живут полноценной жизнью, причем в связи с развитием новых технологий и способов лечения средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом постоянно растет
Частые вопросы
Муковисцидоз или кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. Причиной муковисцидоза является дефектный ген. В результате чего внутренние органы, особенно легкие и пищеварительная система, забиваются густой липкой слизью, что приводит к хроническим инфекциям, воспалению в легких и затруднению переваривания пищи
Подробнее о заболевании.
В России живут более 4200 человек с муковисцидозом. Во всем мире людей с муковисцидозом насчитывается около 100 000 человек
Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Один человек из 25 является носителем дефектного гена CFTR, обычно сам того не подозревая. Если ребенок рождается у двух носителей дефектного гена, вероятность заболеть муковисцидозом у ребенка составляет один к четырем (25%)
Истории пациентов
Ситуация с муковисцидозом в России
по данным регистра пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации за 2020 год
общее количество больных в России
больных муковисцидозом — это дети
месяца средний возраст постановки диагноза
больных муковисцидозом в России с хроническим инфицированием легких бактерией Pseudomonas aeruginosa
Перспективы
Совсем недавно для пациентов с муковисцидозом появилось совершенно новое лечение, направленное на восстановление работы гена CFTR, мутации в котором приводят к муковисцидозу. Эти препараты назвали CFTR-модуляторами или таргетными препаратами
В Российской Федерации с появлением государственного внебюджетного Фонда «Круг добра» таргетная терапия стала доступной для пациентов с муковисцидозом младше 19 лет. Взрослые юноши и девушки не могут гарантировано получать патогенетическую терапию, что является главной проблемой сообщества муковисцидоза на данный момент
- С полным списком препаратов, на которые имеют право пациенты с муковисвцидозом, и регламентирующих документов к ним вы можете ознакомиться в разделе «Помощь государства»
- Найти помощь в своем регионе вы можете через поиск на странице «Полезные контакты»
- Разобраться в вопросах обеспечения лекарствами и многом другом вам помогут специалисты Горячей линии муковисцидоза: 8 (800) 555-87-08
Параллельно появлению таргетной терапии во всех научных центрах мира, включая Россию, постоянно разрабатываются новые препараты, методики и технологии для лечения муковисцидоза
Одно из перспективных направлений — это генная инженерия, задача которой — исправление генного дефекта. Технически эта методика уже разработана, в настоящее время исследуются различные варианты введения в организм «лечебных» инженерных конструкций, способных доставить функционирующий ген внутрь клетки и оказать терапевтический эффект
В связи с некоторыми трудностями в разработке генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, корректирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, а так же новых противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и других препаратов
Мы приглашаем вас поддержать программы нашего фонда, в первую очередь по направлению «Трансплантации легких». Во временя ожидания трансплантации организм пациента истощён. А от того, будут ли силы во многом зависит успех операции.
