Муковисцидоз – это редкое, генетическое, мультисистемное, прогрессирующее заболевание, которое в значительной степени влияет на качество и продолжительность жизни человека.
Наличие у человека муковисцидоза обусловлено мутацией гена CFTR. В результате этой мутации все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту. Из-за слизь скапливается в организме, приводя к нарушению работы практически всех внутренних органов: лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, носовых пазух, потовых желез, репродуктивных и других.
Ситуация с муковисцидозом в России
1). Общее количество пациентов в РФ на 2020 год: 4230 человек.
2). Дети: 73,5 % Взрослые: 26,5 %
3). Функция легких Медиана ОФВ 1%: Дети 87%, Взрослые 60%
4). Средний возраст диагностики: 4 месяца
5). больных МВ в России с хроническим инфицированием легких бактерией Pseudomonas aeruginosa: 34.1%
6). Pseudomonas aeruginosa: у детей 28.5%, у взрослых 59.8%
7). больных МВ, принимающих заместительные панкреатические ферменты: 93.3%
8). F508del (мутация) в России: F508del гомозиготы 30%, F508del гетерозиготы 45.2%, другие мутации 24.8%.
9). Медиана ИМТ (индекса массы тела)(в нашем регистре не нашла ИМТ по Z- критерию как в Европейском): Дети: 30.2 кг/м2, Взрослые: 19.1 кг/м2
Лечение муковисцидоза в России, мире, перспективы
Благодаря ранней диагностике с помощью скрининга новорожденных и улучшению ухода за людьми с муковисцидозом, продолжительность их жизни увеличилась. Тем не менее, все ещё существует значительное бремя для людей с этим заболеванием и их близких, связанное с необходимостью регулярного лечения, диагностики и наблюдений.
Для поддержания здоровья людям с муковисцидозом требуется комплексное лечение, направленное на решение проблем в лёгких, пищеварительной системе, желудочно-кишечном тракте, носовых пазухах и других частях тела.
Стандартную терапию муковисцидоза в Российской Федерации на данный момент составляют:
— кинезитерапевтические методики (удаление мокроты специальными дыхательными техниками),
— специальная диета,
— широкий спектр симптоматических лекарственных препаратов, включая антибактериальную и противогрибковую терапию, муколитики, бронходилататоры, заместительные ферменты поджелудочной железы, витамины (особенно жирорастворимые) и др.