Общие вопросы
Муковисцидоз или кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. Причиной муковисцидоза является дефектный ген. В результате чего внутренние органы, особенно легкие и пищеварительная система, забиваются густой липкой слизью, что приводит к хроническим инфекциям, воспалению в легких и затруднению переваривания пищи.
Подробнее о заболевании.
В России живут более 4200 человек с муковисцидозом. Во всем мире людей с муковисцидозом насчитывается около 100 000 человек.
Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Один человек из 25 является носителем дефектного гена CFTR, обычно сам того не подозревая. Если ребенок рождается у двух носителей дефектного гена, вероятность заболеть муковисцидозом у ребенка составляет один к четырем (25%).
Нет, муковисцидозом нельзя заразиться, он может быть вызван только наследованием двух копий дефектного гена. Вы можете быть носителем дефектного гена, не страдая муковисцидозом.
У людей с муковисцидозом легкие выделяют более густую мокроту (слизь), чем обычно, что может задерживать бактерии в мелких дыхательных путях и приводить к инфекции. Симптомы, которые обычно развиваются, включают постоянный кашель, свистящее дыхание, одышку и затрудненное дыхание, а также повторяющиеся инфекции грудной клетки.
Густые слизистые выделения блокируют нормальный отток пищеварительных соков из поджелудочной железы. По этой причине пища не может перевариваться или усваиваться должным образом, в частности жирная пища и жирорастворимые витамины (витамины A, D, E и K). Это может вызвать недоедание, которое приводит к замедлению роста и недостаточной прибавке массы тела, вздутию живота и болям в животе, запорам и длительной диарее.
Другие симптомы могут включать инфекции придаточных пазух носа и полипы в носу. У некоторых взрослых с муковисцидозом также могут развиться диабет, связанный с муковисцидозом, артрит, остеопороз и проблемы с печенью.
Симптомы обычно впервые проявляются в течение первого года жизни, но в меньшинстве случаев могут проявиться только в более позднем детском возрасте или после него. Тяжесть симптомов может варьироваться, и не у всех людей с муковисцидозом будут проявляться все симптомы.
Взгляните на наше интерактивное тело для получения дополнительной информации о симптомах муковисцидоза.
Вы можете ознакомиться с интерактивной картой влияния муковисцидоза на разные органы на сайте Британского фонда Муковисцидоза.
Существуют более 2000 выделенных мутаций гена муковисцидоза (CFTR). Муковисцидоз – очень сложное заболевание, которое поражает людей по-разному. У некоторых пищеварительная система страдает больше, чем легкие. У других нет проблем с поджелудочной железой.
Муковисцидоз одинаково распространен у обоих полов.
Муковисцидоз широко известен как МВ, кистозный фиброз или CF (аббревиатура английского названия cystic fibrosis).
Юридические вопросы
Обратиться за бесплатной юридической помощью пациенты с муковисцидозом и их родители могут в следующие организации:
- Благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце»
- Благотворительный фонд «Правмир»
- Детский правозащитный проект «Патронус» оказывает юридическую помощь семьям с детьми-инвалидами, многодетным семьям, лицам из числа детей-сирот
Ознакомиться с видами помощи, которую пациенты с муковисцидозом могут получить от государства, и документами, которые ее обеспечивают, вы можете в разделе «Помощь государства».
С консультацией юриста об открытии ИП человеком с инвалидностью в формате вопрос-ответ вы можете ознакомиться в прикрепленном документе
Вопрос:
«Здравствуйте, ребенок с муковисцидозом (имеется инвалидность до 18 лет) пошел в детский сад комбинированного типа. Встал вопрос о приеме жизненно необходимых препаратов («Креон») во время пребывания в детском саду. Ребенок должен принимать «Креон» вместе с каждым приемом пищи.
Воспитатель отказывается давать препарат, ссылаясь на то, что это компетенция мед. работника. Но мед. работник не всегда находится на рабочем месте.Кто ответственный за прием препаратов в детском саду и что делать в такой ситуации?»
Ответ:
В случае, если медицинский работник состоит в штате детского дошкольного учреждения, он вправе по назначенному врачом графику давать лекарственное средство ребенку. Для того, чтобы организовать прием лекарства родителю ребенка следует обратиться в районную поликлинику и получить указание от участкового врача (при необходимости согласованное администрацией поликлиники) медицинскому работнику детского дошкольного учреждения организовать прием жизненно-важных лекарственных препаратов, назначенных врачом.
В случае, если медицинский работник отсутствует в детском дошкольном учреждении родители вправе обратиться с жалобой или разъяснением в территориальный орган Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (Роспотребнадзора).
С развернутым ответом вы можете ознакомиться в прикрепленном документе