2 июля FDA (англ. Food and Drug Administration, FDA, USFDA) Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов,агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США, одобрело применение препарата Orkambi (lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg) фирмы Vertex, направленного на устранение причины заболевания при муковисцидозе.
Данный препарат воздействует на мутацию F508del в гене CTFR, предупреждая развитие заболевания. Пока данный препарат может воздействовать только на мутацию F508del, таким образом может стать эффективным в лечении пациентов с муковисцидозом, обе мутации которых F508del. В результате работы дефектного гена в организме производится аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в организме — причем особенно страдают легкие и пищеварительный тракт (нарушения проявляются и в других органах). При этом усложняется транспорт соли и воды внутрь и обратно из клеток, что приводит к накапливанию чрезвычайно густого секрета, вызывающего хронические легочные инфекции, ведет к другим тяжелым респираторным осложнениям и проблемам пищеварительной системы, является фактором риска таких осложнений как инфекции, диабет, прогрессирующие повреждения легких.По данным регистра Cystic Fibrosis Foundation and UK CF Registry, примерно половина людей, страдающих муковисцидозом, имеют две мутации F508del.
Препарат Orkambi одобрен FDA для лечения муковисцидоза (кистозного фиброза) у пациентов от 12 лет и старше, имеющих мутацию F508del — т.е. примерно для 8,500 людей в США.
В России точной статистики о пациентах с данным типом мутации не имеется.