По материалам Российский Газеты. Первоисточник: http://www.rg.ru/2015/03/12/diagnoz.html
Текст: Ксения Колесникова
Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга начинает тестировать новорожденных по новому методу, разработанному учеными — резидентами «Сколково». «Прочитав» геном младенца, за несколько часов генетики могут выявить тяжелейшие наследственные заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Полностью вылечить их практически невозможно, но вовремя поставленный диагноз поможет серьезно облегчить жизнь ребенка.
Например, при галактоземии организм не может превращать вещества, поступающие с молоком, в глюкозу. Из-за этого уже в первые недели жизни у малыша могут появиться тяжелые нарушения в нервной системе и печени, начаться изменения в хрусталике глаза. Если посадить больного на специальную диету, риск серьезных осложнений значительно снизится. Или муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание, вызванное мутациями в одном-единственном гене. Чем раньше поставить диагноз и начать лечение, тем больше шансов, что будет минимизирован риск тяжелых осложнений.
— При некоторых формах муковисцидоза стандартные тесты показывают пограничные значения, — рассказывает главный научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН Елена Кондратьева. — Мы годами наблюдаем таких детей, решаем, есть ли у них болезнь. В этих случаях может помочь генетическая диагностика.
Массовое обследование новорожденных ведется в России уже около восьми лет. Сначала средства на это выделялись из федерального бюджета, а теперь за неонатальный скрининг отвечают регионы. И в каждом — свои возможности: в среднем лаборатории проводят тесты на пять болезней, а, например, в Свердловской области программа расширена до 16. Исследование начинается в родильном доме: на 3-4-й день жизни из пяточки младенца берут несколько капель крови и направляют их в региональную лабораторию. Если первые тесты показывают «маркеры» заболевания (характерные вещества, которые есть у здоровых и больных людей в разных количествах), родителей с новорожденным отправляют на дополнительное обследование. Все тесты — биохимические. Подробно и массово ДНК новорожденных до этого в России не исследовали.
Новый метод, разработанный российскими биоинформатиками и генетиками, позволяет «прочитать» определенные участки генома и выявить там «поломки». Для начала нужна компактная лаборатория. Внутри нее — полупроводниковый микрочип, в котором несколько миллионов мельчайших лунок. В них и помещаются фрагменты ДНК. При проведении анализа используется особый набор реагентов и программное обеспечение. Самое важное тут — не просто получить гигабайты информации, а правильно их расшифровать, понять, какая конкретно мутация вызывает болезнь.
— Есть сотни мутаций одного гена, определяющих развитие разных форм муковисцидоза, — рассказывает руководитель проекта Александр Павлов. — Например, есть мутация, вызывающая примерно 65 процентов случаев этого заболевания у европейских детей. А в Южной Америке она уже определяет лишь 25-30 процентов случаев. Поэтому в разных регионах многонациональной России один и тот же тест может давать разную эффективность. Мы смогли решить эту проблему. Метод прямого «прочтения» всей последовательности ДНК в геноме позволяет выявлять широкий спектр мутаций, а не какие-то конкретные, предопределенные. В клинической практике России это еще не применялось.
Пилотная апробация нового метода в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга будет идти около 9 месяцев. Планируется, что исследование охватит около 1000 детей, причем все тесты для пациентов — бесплатные. Но у него, как и у всех инновационных технологий, есть существенный минус — стоимость оборудования, которая исчисляется миллионами рублей. Кроме того, после клинической апробации метод должен получить оценку экспертного сообщества медиков и ученых.
— Метод высокопроизводительного геномного анализа — перспективная технология для раннего выявления наследственных заболеваний. Надеюсь, что после его внедрения неонатальный скрининг станет точнее и эффективнее, — рассказала главный врач Санкт-Петербургского медико-генетического центра Ольга Романенко. — Это поможет многим детям избежать инвалидности.
Геннадий Гузеев, главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы
— Секвенирование («прочтение» ДНК — прим.ред.) уже широко используется для подтверждения диагноза наследственных заболеваний. Но, как и любой другой метод, оно имеет ряд ограничений, что требует тщательного подхода к его использованию. По сравнению с биохимическими тестами использование секвенирования для скрининга на наследственные заболевания имеет ряд преимуществ. Основное из них — сокращение времени от момента взятия крови до постановки точного диагноза, а следовательно, более раннего начала лечения.
Однако более перспективным (и такие исследования уже доступны в России) мне кажется использование секвенирования для профилактики рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Задача такой диагностики — выявление патогенных мутаций у родителей до того, как наступит беременность. Консультация врача-генетика позволит правильно интерпретировать полученные результаты. В некоторых странах такой подход позволяет существенно сократить затраты на лечение и реабилитацию детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Опубликовано в РГ (Федеральный выпуск) N6623 от 13 марта 2015 г.