В конце 2021 года при поддержке БФ «Острова» в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») стартовал проект «Комплексная оценка функционирования хлорного и альтернативных каналов при муковисцидозе для разработки новых подходов к терапии и оценки эффективности CFTR модуляторов на примере носителей генотипа F508del в гомозиготном состоянии».
Известно, что муковисцидоз развивается вследствие мутации в гене CFTR.
Мутации гена, относящиеся к классам I, II, III, VI и VII, приводят к частичному или полному прекращению функциональной активности хлорного канала в эпителиальных клетках легких, поджелудочной железы и кишечника, и являются причиной сгущения секрета и хронического воспаления. Мутации из этих классов приводят к «тяжелому» протеканию муковисцидоза.
Самая распространенная мутация в гене CFTR II класса — это мутация F508del.
При генетических вариантах CFTR IV и V классов сохраняется остаточная функция хлорного канала, что позволяет отнести их к группе вызывающих «мягкое» клиническое течение заболевания.
Исследование направлено на оценку функционирования хлорного и альтернативных каналов при муковисцидозе.
Цель этого исследовательского проекта заключается в разработке новых подходов к терапии и оценке эффективности препаратов таргетной терапии (CFTR-модуляторов) для пациентов с мутацией гена F508del.
Изучение работы хлорного и альтернативных каналов методом определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП) в возрастном аспекте как при муковисцидозе, так и у здоровых пациентов, будет проведено впервые в рамках этого исследования.
Эта работа может стать важной для изучения болезней человека в целом и для разработки лекарственных препаратов в будущем. Она может принести пользу для изучения процессов старения, так и для новых подходов в терапии муковисцидоза с учетом возрастных изменений функции ионных каналов.
Исследование будет проходить на протяжении всего 2022 года. О его результатах мы сообщим в наших новостях.