В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) будет проведено первое в Россиии исследование эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом. Проект поддержан грантом Российского научного фонда (РНФ).
Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, которое развивается в том случае, если ребёнок получает от каждого родителя хромосому, на которой ген CFTR имеет патогенную мутацию. Одна из самых распространенных мутаций носит название F508del. Для детей с диагнозом муковисцидоз, у которых выявлено два варианта F508del, с прошлого года стали доступны самые современные препараты таргетной терапии благодаря фонду «Круг добра».
Однако специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ отметили, что в ряде случаев ожидаемый эффект от таргетной терапии не наступает. Причина этого в том, что около 8-10% пациентов, гомозиготных по варианту мутации F508del, имеют комплексный аллель. То есть на одном из генов CFTR помимо мутации F508del присутствует вариант другой мутации L467F.
Международный опыт и наблюдения Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ показали, что таргетная терапия отдельными препаратами у носителей такого комплексного аллеля неэффективна. Работа хлорного канала в клетках в таких случаях не улучшается. Статью об исследовании этого феномена в Европе можно найти здесь. Эти данные дали толчок для масштабного исследования, которое поддержал РНФ. Результаты работы помогут в будущем точнее назначать препараты и оптимизировать расходы на лечение пациентов. Также это исследование станет значимым научным вкладом в медицинскую генетику.
-Перед назначением таргетных препаратов пациентов будут исследовать на наличие комплексных аллелей, которые уже доказано снижают эффективность таргетной терапии. Кроме того, специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ изучат влияние других, ранее не исследованных, комплексных аллелей на эффективность инновационных препаратов. Всего в исследовании примут участие 30 пациентов. В ходе исследования по результатам применения таргетных препаратов они будут разделены на две группы. В первую войдут те, для кого терапия оказалась эффективной. Во вторую будут включены те, кому препараты, к сожалению, не дали ожидаемый результат, — объяснила ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Виктория Шерман.
Мы будем информировать вас о ходе и результатах данного исследования.