13 июля на специализированном портале для практикующих врачей и административных работников системы здравоохранения «Медвестник» вышла статья о предложении экспертов оплачивать преимплантационную генетическую диагностику для пар с высоким риском рождения ребенка с тяжелым заболеванием из средств ОМС.
Подробнее со статьей вы можете ознакомиться здесь.
По словам Валентины Ларионовой, президента Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, ведущего научного сотрудника и руководителя генетической лаборатории НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера:
«Оплата преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для супружеских пар с высоким риском рождения ребенка с тяжелой моногенной патологией из средств ОМС или включение этой услуги в перечень видов высокотехнологичной медпомощи вне базовой программы (ВМП-II) помогут снизить бремя лечения таких заболеваний».
Инициативу расширения оплаты ПГД за счет средств ОМС поддержал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию Андрей Глотов.
Ситуация требует увеличения финансирования пилотных научных исследований и разработок прикладного характера в области профилактики генетических заболеваний, уверены специалисты.
В июне 2022 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил проработать вопрос расширения программ перинатального (во время беременности) скрининга до 36 заболеваний .
Сейчас после рождения большинство детей в России обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). Пилотный проект массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания — спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты — стартовал в апреле в четырех субъектах РФ.
По словам Ларионовой, расширения программы неонатального скрининга до 36 заболеваний недостаточно, так как генетических болезней гораздо больше и с каждым годом открываются новые их виды.