Всероссийское общество орфанных заболеваний опубликовало новый 23-й номер журнала «RARUS: Редкие болезни в России».
Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания в 2023 году. Скрининг будет расширен с 5 наследственных генетических заболеваний до 36.
Часть вопросов, которые освещаются в новом выпуске:
Какие бывают типы скрининга на опасные наследственные заболевания?
Как массовый скрининг на фенилкетонурию подарил тысячам новорожденных пациентов шанс на долгую и полноценную жизнь?
Как проводится неонатальный скрининг: правила, сроки и действующие лица?
Ознакомиться с новым номером журнала «RARUS: Редкие болезни в России» вы можете в прикрепленном к публикации файле.
Также хотим обратить ваше внимание, что 8-й выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» от Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова тоже посвящён теме: «Неонатальный скрининг: преимущества и риски». Прослушать подкаст можно здесь:
ВК, ЯндексМузыка
Источники:
https://t.me/mgnccenter/282