Этим летом в свет вышло первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу.
В руководстве подробно рассмотрены актуальные вопросы по основополагающим аспектам неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания:
- Общие принципы неонатального скрининга
- Информация об организационных, методических и клинических вопросах скрининга
- Системный обзор принципов, этапов и методов скрининга
- Описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга
- Особенности медико-генетического консультирования
- Перспективы развития скрининга новорожденных и многое другое
Издание предназначено для специалистов различных медицинских специальностей: генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов, лабораторных генетиков, врачей клинической лабораторной диагностики.
В составлении национального руководства по неонатальному скринингу приняли участие ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными заболеваниями. Руководство вышло под редакцией директора Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева.
Национальное руководство по неонатальному скринингу разработано и рекомендовано Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
