Диагностическая программа создана для поддержки пациентов с установленным диагнозом «муковисцидоз» и направлена на определение точного генотипа пациента для подбора персонифицированной терапии
Полная информация о работе программы на сайте Медико-генетического научного центра (МГНЦ)
В рамках данной программы проводятся следующие исследования:
- Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
- Исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR методом высокопроизводительного секвенирования
- Количественный анализ гена CFTR
- При необходимости поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR
Этапность исследования в каждом конкретном случае определяют специалисты МГНЦ на основании медицинской документации и результатов предыдущих молекулярно-генетических исследований.
Критерии для направления пациентов на ДНК-диагностику (достаточно одного из трех):
- Подтвержденный диагноз «муковисцидоз» при положительной потовой пробе
- Пограничные значения потовой пробы при наличии клинических проявлений заболеваний, подтвержденных лабораторными и инструментальными методами
- Положительный неонатальный скрининг (повышение ИРТ1 и ИРТ2) при положительной или пограничной потовой пробе
Необходимые документы и более подробная информация о программе на сайте МГНЦ
Поделиться в соцсетях