Материал посвящен трем этапам диагностики: до беременности, во время беременности и после рождения ребенка. Особое внимание уделено преконцепционному генетическому скринингу, который позволяет узнать риски наследственных заболеваний еще до беременности.
Такой скрининг чаще проходят семьи, которые уже столкнулись с болезнью, хотя на самом деле он может быть полезен всем будущим родителям.
«Пары, где оба партнера — носители одного заболевания, редки: 2–8,5%. Однако при совпадении риск для ребенка возрастает и составляет 25%, что он унаследует обе мутации и заболеет.
Международные рекомендации требуют предоставлять каждой беременной или планирующей беременность женщине информацию о скрининге носительства. Генетические исследования сегодня доступны, но требуют понимания: универсального теста не существует. Для оценки личных репродуктивных рисков лучше проконсультироваться с генетиком, чтобы выбрать подходящий тест», — делится информацией врач-генетик Наталья Михайловна Двойнова.
Фонд поддерживает распространение достоверной информации о генетической диагностике и возможностях раннего выявления заболеваний, помогая семьям своевременно получать необходимую информацию и помощь.