5 декабря в пресс-центре ТАСС в Петербурге состоялась презентация первого в России совместного исследовательского проекта Центра генетических компетенций НИИ Отта и благотворительного фонда «Острова».
Проект направлен на профилактику генетических болезней в семьях с высоким риском передачи детям частых наследственных заболеваний. Цель проекта — исследование способов принятия решения об участии в преконцепционном (на этапе планирования беременности) скрининге семьями в группе риска. В дальнейшем планируется сформулировать предположения о факторах, способствующих вовлечению в процедуры генетического тестирования среди населения в целом.
С 2023 года Санкт-Петербург присоединяется к реализации программы расширенного неонатального скрининга – исследования генетических нарушений у младенцев в первые дни жизни, которое позволяет выполнить раннюю диагностику болезни и сразу начать лечение.
Но одновременно с теми возможностями, что даст расширенный неонатальный скрининг, возникает вопрос: можно ли вообще предотвратить какие-то из тяжелых генетических заболеваний ещё на этапе планирования беременности?
Несмотря на очевидные преимущества ДНК-методов выявления скрытого носительства генетических мутаций, позволяющих значительно снижать риски рождения детей с наследственными патологиями, вовлечение потенциальных родителей в подобные диагностические процедуры оказывается крайне малым или редким.
Подробнее вы можете узнать из презентации проекта на базе пресс-центра ТАСС в Петербурге.
В пресс-конференции приняли участие:
Коган И. — директор ФГБНУ «НИИ АГиРим. Д.О. Отта», член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор.
Глотов А.С. — руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР Д.О. Отта», д.б.н.
Нестерук О.Н. — директор благотворительного фонда «Острова».
Проект реализуется ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», с участием Социологического Института РАН и при поддержке благотворительного фонда помощи людям с муковисцидозом «Острова».
