На пресс-конференции Второго Евразийского Форума «Содружество без границ» по диагностике и лечению орфанных болезней, который состоялся в конце октября, были озвучены планы по развитию программ неонатального скрининга в Средней Азии.
Среди них с 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан, что позволит выявлять новорожденных с редкими заболеваниями на досимптоматической стадии и своевременно назначать эффективную терапию.
Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания:
- фенилкетонурию
- врожденный гипотиреоз
- муковисцидоз (кистозный фиброз)
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Расширение массового неонатального скрининга стало возможным в том числе благодаря заключенному соглашению о сотрудничестве между ФГБНУ «Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова», в лице директора, академика РАН Куцева Сергея Ивановича, профессора Кондратьевой Елены Ивановны, д.м.н., заведующей Научно-клиническим отделом муковисцидоза «МГНЦ», и представителями здравоохранения Республики Узбекистан.
