21 ноября отмечается Европейский день осведомленности о муковисцидозе. Его цель привлечь внимание к тем проблемам, с которыми сталкиваются люди с этим диагнозом.
В этот день на сайте фонда «Круг добра» был опубликован комментарий Зайцевой Юлии, помощника Председателя правления благотворительного фонда «Острова». В нем Юлия Анатольевна говорит о появлении таргетной терапии и тех вызовах, которые остаются перед сообществом муковисцидоза сегодня:
«Создание фонда помощи детям с орфанными заболеваниями «Круг добра» в 2021 году стало чудом, которого мы все очень ждали. Больше 1600 детей с муковисцидозом со всей страны получили дорогостоящие препараты за счет средств фонда. На сегодня это одна из самых больших групп подопечных «Круга добра».
Благодаря таргетной терапии жизни пациентов и их близких меняются к лучшему, но остаются и вызовы. Например, до сих пор остается нерешенным вопрос финансирования генетических исследований для подбора и назначения таргетной терапии, что усложняет путь некоторых пациентов до получения долгожданной помощи.
Также требует отдельного внимания и финансирования мониторинг эффективности таргетной терапии. Сегодня в мире известно более 2000 мутаций гена CFTR, часть из которых приводит к появлению муковисцидоза. От вида мутаций в гене зависит тяжесть заболевания. Доступные в России препараты «Трикафта» и «Оркамби» помогают в большинстве случаев, но не во всех. Некоторым пациентам требуются другие препараты, которые на данный момент не зарегистрированы на территории РФ, а бремя обеспечения ими лежит на регионах.
В 2022 – 2023 годах благотворительный фонд «Острова» провел опрос среди членов пациентского сообщества муковисцидоза. Одной из самых главных респонденты отмечали тревогу за будущее: пациентов, их близких и врачей беспокоит, будут ли доступны технические средства (ингаляторы и небулайзеры) из-за ухода некоторых производителей с рынка? Будут ли доступны оригинальные таргетные препараты, несмотря на сложности с логистикой из-за санкций? И самый главный вопрос, которым озабочены все – найдется ли такой же удачный механизм обеспечения жизнеспасающией терапией взрослых пациентов с муковисцидозом, каким однажды стало создание фонда «Круга добра» для помощи детям?».
С этими вопросами и надеждами мы отмечаем Европейский день муковисцидоза в 2023 году. Мы благодарим фонд «Круг добра» за сотрудничество и вклад в будущее людей с муковисцидозом и надеемся на совместную работу над улучшением ситуации для людей с этим редким заболеванием.
Подробнее в материале на сайте фонда «Круг добра».
