В течение нескольких дней с момента публикации новости мы получили много заявок на помощь в проведении данного исследования. В некоторых из них содержалось недостаточно информации для того, чтобы экспертный совет принял решение удовлетворить заявку.
В связи с этим мы уточняем процедуру подачи заявки по этому направлению. Для получения помощи от благотворительного фонда «Острова», необходимо выполнить все описанные ниже шаги:
1 шаг
Самостоятельно проверить наличие определенных мутаций в инструкциях к таргетным препаратам
Мы рекомендуем самостоятельно проверять, подходит ли для вашей мутации тот или иной таргтеный препарат. В случае, если какой-то из препаратов подходит по инструкции, исследование на кишечных органоидах проводить нецелесообразно, т.к. в нем нет необходимости, препарат и так должен будет работать эффективно.
Для самостоятельной проверки ознакомьтесь с инструкциями к препаратам на официальных сайтах производителей и изучите, для каких мутаций они подходят:
- Ивакафтор (торговое наименование «Калидеко», англ. Kalydeco) работает с 97 мутациями гена CFTR. Их перечисление доступно по кнопке «View Eligible Mutations» (просмотр подходящих мутаций) на сайте производителя.
- Тезакафтор (торговое наименование «Симдеко», англ. Symdeko) работает с двумя копиями мутаций F508del или одной из мутаций, перечисленных на сайте производителя также по кнопке «View Eligible Mutations».
- Элексакафтор/ ивакафтор/ тезакафтор (торговое наименование «Трикафта», англ. TRIKAFTA), перечисление мутаций на сайте производителя.
2 шаг
Пройти телемедицинскую консультацию в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ»)*
Для того, чтобы определить целесообразность проведения форсколинового теста на кишечных органоидах именно в вашем случае, необходимо пройти телемедицинскую консультацию в ФГБНУ «МГНЦ».
Ознакомиться с деталями и подать заявку для получения медико-генетической консультации с применением телемедицинских технологий можно на официальном сайте ФГБНУ «МГНЦ».
Консультация врача-генетика платная и проводится за счет заявителя (официального представителя), с ее стоимостью можно ознакомиться здесь (п. 1.22).
* Отдельно обращаем внимание, что тем заявителям, которые с самого начала предоставляют направление (упоминание в выписке) на проведении исследования на кишечных органоидах от специалиста по муковисцидозу из ФГБНУ «МГНЦ», не нужно обращаться за повторной телемедицинской консультацией в ФГБНУ «МГНЦ». Можно сразу присылать нам информацию на почту: office@ostrovaru.com
3 шаг
Отправить в Фонд заключение (упоминание в выписке) о необходимости проведения форсколинового теста на кишечных органоидах
После проведения медико-генетической консультации в ФГБНУ «МГНЦ» необходимо прислать на электронную почту благотворительного фонда «Острова» заключение, выданное врачом-генетиком ФГБНУ «МГНЦ», в котором подтверждается необходимость проведения форсколинового теста на кишечных органоидах.
Электронная почта фонда «Острова»: office@ostrovaru.com
В год Фонд планирует финансирование 10 исследований на кишечных органоидах. В случае полного исполнения бюджета будет рассматриваться возможность расширения программы или формирования списка ожидания из заявителей на следующий год.
Со всеми, кто прислал нам заявки на получение помощи по данному направлению, в ближайшее время свяжется менеджер и уточнит детали участия.