Исследование на кишечных органоидах проводится для подбора, оценки эффективности и назначения индивидуальной схемы лечения таргетными препаратами для конкретного пациента с муковисцидозом.
Вариантов мутаций гена CFTR, вызывающих возникновения муковисцидоза, существует множество. Одни мутации встречаются чаще, другие единичны, некоторые не описаны в инструкциях к существующим таргетным препаратам. Специально для таких случаев был разработан лабораторный тест, позволяющий оценить эффективность таргетных препаратов для лечения конкретных пациентов, в том числе с редкими и единичными мутациями гена CFTR.
Этот тест основан на получении органоидов из собственных клеток пациента. Кишечные органоиды — это трехмерные культуры клеток, выращенные в лабораторных условиях из взятого у пациента образца кишечных тканей. Таким образом, они несут в себе уникальную генетическую информацию пациента, в том числе его конкретную вариацию гена CFTR. Выращенные из клеток пациента органоиды обрабатывают таргетными препаратами и оценивают их эффективность.
Для участия необходимо предоставить направление (упоминание в выписке) на исследование на кишечных органоидах от специалиста по муковисцидозу в регионе или от Кондратьевой Е.И. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»), или от Красовского С.А. («ГКБ им. Д.Д. Плетнёва ДЗМ»).
Проект осуществляется при поддержке наших партнеров — Банка ББР. Заявки и все вопросы по участию в проекте присылайте на почту Фонда: office@ostrovaru.com
Обращаем внимание, что Фонд не компенсирует стоимость уже проведенных исследований.
