Новая рубрика от благотворительного фонда «Острова» включает обзор* научных статей и новостей из международных источников о событиях в мире муковисцидоза. Материалы в рамках рубрики «Обзор статей и исследований о муковисцидозе» будут выходить раз в два месяца в разделе новостей на сайте Фонда.
Ниже вы сможете ознакомиться с первой подборкой. Мы надеемся, что эта информация будет интересной как врачам, так и людям с муковисцидозом и их близким.
* Представленный материал носит исключительно информационно-справочный характер и направлен на изучение актуальной новостной повестки в лечении муковисцидоза. Мнения авторов статей могут отличаться по тем или иным вопросам от мнения Фонда и медицинского сообщества. Содержащиеся в материале результаты исследований не могут быть рекомендованы для применения в качестве клинически апробированных. Все медицинские назначения и рекомендации может делать только лечащий врач.
Комитет Европейского Медицинского Агентства (EMA) рекомендует расширить показание для назначения Калидеко (Ивакафтор) для пациентов 1 месяца жизни с муковисцидозом, у которых в генотипе представлены мутации gating.
В частности, в список таких мутаций входят: R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, или S549R.
Напомним, что Ивакафтор был впервые одобрен к применению у детей с 2-х лет и старше, далее в 2018 году возраст применения был понижен до 1 года. В дальнейшем препарат можно было назначить пациентам с 6 месяцев и, наконец, возраст назначения стал 4 месяца, но при определенных мутациях.
Таким образом, Калидеко станет первым и единственным на сегодня модулятором, одобренным для терапии данного орфанного заболевания.
Источник
Новая тройная комбинация модуляторов для лечения муковисцидоза — ванзакафтор, тезакафтор и дейтивакафтор — превзошла одобренную терапию «Трикафта» (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) по снижению уровня хлоридов в потой жидкости в ходе испытаний фазы 3.
Новая комбинация «Ванза Трипл» была аналогична элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор в поддержании кратковременной функции легких у подходящих пациентов с муковисцидозом. Результаты были объявлены компанией Vertex Pharmaceuticals, которая продает элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор и разрабатывает новую комбинированную терапию.
«Мы очень довольны сегодняшними результатами, которые демонстрируют, что «Ванза Трипл» не уступает элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор в улучшении функции легких и превосходит элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор в снижении уровня хлорида пота у людей, живущих с муковисцидозом, устанавливая новый стандарт для достижимого уровня функции белка гена CFTR и поднимая очень высокую планку для «Трикафта»», — сообщил доктор Божич, представитель компании Vertex Pharmaceuticals.
Источник 1, источник 2, источник 3
Исследователи из Университета Квинсленда (Новая Зеландия) обнаружили, что цинк может быть ключевым моментом для снижения развития бактериальных инфекций у людей с муковисцидозом.
Они показали, что дефект белка CFTR, который является основной причиной муковисцидоза, мешает функции уничтожения бактерий иммунных клеток, известных как макрофаги. Им удалось восстановить функцию дефектных клеток с помощью переносчика цинка или добавок цинка. «Один из способов, с помощью которого макрофаги уничтожают бактерии, — это отравление их токсичными уровнями металлов, таких как цинк», — сказал доктор философии, старший автор исследования, в университетском пресс-релизе.
Сообщается, что ионный канал CFTR имеет решающее значение для пути цинка, и поскольку он не работает должным образом у людей с муковисцидозом, это может частично объяснить, почему они более восприимчивы к бактериальным инфекциям
Источник
Никакой значимой связи не наблюдается между увеличением индекса массы тела (ИМТ), показателем содержания жира в организме на основе веса и роста, а также более высокими уровнями жиров в крови и витаминов у людей с муковисцидозом, получающих лечение элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор, сообщается в исследовании взрослых и пациентов детского возраста.
Хотя опасения по поводу избыточного веса или ожирения среди пациентов, использующих эффективный модулятор CFTR, такой как Трикафта, растут, «не было обнаружено значительной связи между степенью увеличения веса и изменением пищевых маркеров, как мы предполагали», — пишут исследователи. Они призвали к дальнейшему изучению использования модулятора и рисков ожирения.
Исследование «Влияние элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор на уровень липидов и жирорастворимых витаминов и связь с индексом массы тела» было опубликовано в журнале «Педиатрическая пульмонология» (Pediatric Pulmonology) учеными из Case Western Reserve University School of Medicine (Огайо, США).
Прекращение лечения ингаляционной поддерживающей терапией гипертоническим солевым раствором или дорназой альфа не оказало негативного влияния на клиренс слизи в дыхательных путях у пациентов с муковисцидозом c легким течением болезни, которые также получали лечение препаратом «Трикафта» (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор и ивакафтор).
Действительно, результаты шестинедельного исследования показали, что прекращение приема дорназа альфа (Пульмозим) было связано со значительным улучшением выведения слизи. Работа «Влияние прекращения приема гипертонического солевого раствора или дорназы альфа на мукоцилиарный клиренс у людей с муковисцидозом, получавших элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор: исследование SIMPLIFY-MCC», было опубликовано в Journal of Cystic Fibrosis.
До применения модуляторов CFTR, таких как «Трикафта», пациенты с муковисцидозом в основном получали различные виды поддерживающей терапии, чтобы контролировать симптомы заболевания. Модуляторы CFTR воздействуют на основную причину заболевания, улучшая функцию белка CFTR, а это означает, что один тип лечения может привести к клиническому улучшению по всему спектру симптомов.
Ингаляционные методы лечения, которые используются для облегчения очистки дыхательных путей от секрета, включают гипертонический раствор и дорназа альфа, которые действуют по-разному, помогая разжижать слизь в легких и облегчая откашливание у пациентов.
В исследовании SIMPLIFY (NCT04378153) оценивались клинические эффекты прекращения терапии у пациентов с муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше, которые проходили традиционную терапию препаратом «Трикафта» в более чем 80 клиниках США.
Пациенты с относительно сохранной функцией легких, принимавшие гипертонический раствор и дорназа альфа или оба препарата на момент включения в исследование, были случайным образом распределены для продолжения или прекращения приема одного из них во время приема таргетного препарата. Результаты показали, что прекращение любого лечения не оказало негативного влияния на функцию легких в течение шести недель. Кроме того, прекращение приема дорназы может существенно сократить расходы на лечение.
За создание обзора и перевод материалов благодарим Горинову Юлию Викторовну, к.м.н., ведущего научного сотрудника ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России.
