Встреча прошла 28 февраля в Санкт-Петербурге и была приурочена ко Дню осведомленности о редких заболеваниях
Для обсуждения важных вопросов в сфере оказания поддержки пациентам с орфанными заболеваниями организаторы собрали за одним столом представителей регионального здравоохранения, пациентских сообществ, медицины и научных организаций, уполномоченный по правам ребёнка в Санкт-Петербурге
Ключевыми темами круглого стола стали вопросы расширения программ скрининга для семей, которые уже имеют ребёнка с редким диагнозом и планируют последующую беременность, проблемы доступности лекарственных препаратов для орфанных пациентов, а также развитие системы оказания помощи детям с тяжёлыми нарушениями на дому
Семьи из группы риска:
«Когда в семье рождается ребёнок с редким заболеванием, сразу после постановки диагноза все усилия родителей направлены на поиск ресурсов для медицинской реабилитации и лечения, социализации и образования своего ребёнка с особенностями. При этом многие семейные пары, задумываясь о будущем, планируют рождение ещё одного ребёнка, но опасаются, что малыш также может унаследовать генетическую аномалию. Такая семья нуждается в проведении молекрулярно-генетического обследования для снижения рисков наследования врожденной патологии» – отметила член Президиума ГАООРДИ, руководитель отдела по работе с родителями ассоциации Ольга Яковлева
«На сегодняшний день в России нет системного финансирования обследования родителей, у которых уже есть дети с орфанными заболеваниями, на носительство мутаций при планировании последующей беременности. При проведении такого обследования вся финансовая нагрузка ложится на семью, а это около 500 тысяч рублей – не все семьи могут оплатить такие расходы. И страх появления на свет ещё одного ребёнка с патологией заставляет родителей отказаться от планирования беременности. Мы бы хотели предложить на законодательном уровне закрепить понятие «семья из группы генетического риска», предусмотреть финансирование молекулярно-генетического обследования на носительство мутаций моногенных заболеваний для таких семей за счёт бюджета, а также обеспечить этим семьям возможность участия в программе ЭКО за счет средств ОМС»
В мероприятии приняли участие представители благотворительного фонда «Острова». Коллеги поддержали предложения ГАООРДИ и озвучили идеи по развитию проекта «Сертификат Молодожёнов» в Санкт-Петербурге и повышению осведомленности о неонатальном скрининге:
«C 2019 г. в Санкт-Петербурге программой «Сертификат Молодожёнов» воспользовались 10 000 супружеских пар. Нам видится данный формат удачным, но информация о проекте не доходит до потенциальных получателей услуги. За 5 лет в Санкт-Петербурге было зарегистрировано порядка 500 тыс. семейных союзов, а участвовали в программе только 1,8%» — поделилась Ольга Нестерук, директор фонда «Острова»
Было предложено несколько пунктов для развития проекта «Сертификат молодожёнов» и более широкого информирования населения о нем:
- Расширить перечень услуг, входящих в Сертификат молодожёнов, и включить в него превентивную проверку на генетические заболевания для планирования семьи (цитогенетическое исследование — кариотипирование, которое может выявить риски нарушений у будущих детей на уровне хромосом, и генетические исследования на моногенные заболевания, включая муковисцидоз, СМА и другие):
«Мы должны помнить, что большинство заболеваний, выявляемых у детей после неонатального скрининга, случаются у первенцев. Значит стоит предлагать парам возможность исследований, чтобы снижать риски генетической патологии еще на этапе планирования беременности» — прокомментировала Ольга
- Проработать систему уведомлений будущих супругов о возможности получить сертификат и как его использовать. Например, рассказывать о Сертификате сразу при подаче электронного заявления о регистрации брака в органы ЗАГСа и сразу после заключения брака и появления соответствующего уведомления на портале «Госуслуги»
- Вместе с этим спикеры предложили усовершенстовать систему информирования родителей, у которых уже родился ребенок, об обязательном неонатальном скрининге на редкие генетические заболевания, который проходят все младенцы сразу после рождения. Участники подчеркнули, что важно уведомлять молодых родителей о факте проведения неонатального скрининга, его целях и задачах также в информационном письмо через порталы «Здоровье Петербуржца» и «Госуслуги»
Мы благодарим коллег за организованную живую встречу и теплый прием! Надеемся на дальнейшее продолжение дискуссии и совершенствование помощи людям с редкими заболеваниями и их близким
Более подробную информацию о прошедшем мероприятии читайте на сайте ГАООРДИ
