Руководителем проекта выступила профессор кафедры детских болезней, д.м.н. Людмила Александровна Желенина. В команду вошли специалисты в области лучевой диагностики, медицинской биофизики и молекулярной генетики.
Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором страдают не только лёгкие, но и печень. Стандартные методы диагностики плохо улавливают ранние изменения в печени, а с появлением таргетной терапии (CFTR-модуляторов) потребность в более точных инструментах стала ещё острее. Целью исследования стала оценка современных методов визуализации печени и анализ того, как таргетная терапия влияет на её состояние у детей с муковисцидозом.
Что было сделано
В ходе проекта проведено в общей сложности 220 исследований, включая:
- МРТ органов брюшной полости с расчётом фракции жира в печени — 80 исследований
- УЗ-эластометрия печени — 100 исследований
- МРТ-эластометрия печени — 20 исследований
- Определение числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 — 20 пациентов
Ключевые результаты
- Разработан оптимальный протокол МРТ брюшной полости с оценкой жировой фракции печени для детей с муковисцидозом, который уже внедряется в практику.
- Впервые в России отработана и внедрена методика МР-эластометрии печени как экспертного метода оценки фиброза у детей с муковисцидозом.
- Подтверждена клиническая ценность УЗ-эластометрии печени, особенно у детей в возрасте 2–6 лет как единственного широкодоступного метода мониторинга фиброза.
- Впервые в России проведена комплексная оценка распространённости и выраженности стеатоза печени у пациентов с муковисцидозом с учётом возраста, генотипа CFTR, нутритивного статуса и применения таргетной терапии.
- Подтверждена роль синдрома Жильбера (ген UGT1A1) в развитии гипербилирубинемии у пациентов, получающих таргетную терапию.
Результаты проекта были представлены на XVII Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве (апрель 2025), I Всероссийской конференции «Портрет взрослого пациента с муковисцидозом в XXI веке» и IXНациональном конгрессе «Здоровые дети — будущее страны» в Санкт-Петербурге.
В дальнейшем планируются публикации серии научных статей и использование материалов исследования длянаписания учебных пособий.
