Рады сообщить, что вышел 10-й юбилейный выпуск регистра пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации под редакцией Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, С.Н. Авдеева, С.И. Куцева.
Мы хотим присоединиться к поздравлениям всех участников и составителей регистра и поблагодарить докторов за такое внимательное отношение к учету данных.
Познакомиться с 10-м выпуском регистра.
Представляем вашему вниманию комментарии к 10-му изданию от оргкомитета регистра:
Муковисцидоз или кистозный фиброз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного лечения. В настоящее время заболевание из «фатального» перешло в разряд хронических заболеваний.
В первом издании регистра за 2011 год были обобщены данные лишь о 1015 пациентах из 17 регионов РФ, а в юбилейный регистр 2020 года внесена информация о 3722 пациентах из 81 региона нашей страны.
Возросла эффективность генетического обследования, приведя к увеличению суммарной частоты идентифицированных аллелей с 80% до 89,9% в 2020 году, за счет оптимизации генетических исследований, включая секвенирование.
В 2020 году было выявлено 230 патогенных вариантов гена CFTR, причем 58 из них уникальны, т.к. отсутствуют в международных базах CFTR.
Юбилейный регистр пациентов с муковисцидозом призван служить основой для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом и отражает позитивные тенденции в состоянии здоровья пациентов и оказания им помощи.
