Публикуем отрывок из интервью с Асей Казанцевой — научным журналистом, популяризатором науки. В нем доступным языком рассказывается о механизме наследования моногенных заболеваний, в том числе муковисцидоза, и современных способах предотвращения передачи заболевания будущим детям:
Вместе с этим напоминаем о возможности стать участником проекта благотворительного фонда «Острова», ФГБНУ «НИИ Акушерства, Гинекологии и Репродуктологии имени Д.О. Отта» и Социологического Института РАН.
В рамках проекта будет предоставляется бесплатная диагностическая программа молекулярно-генетического тестирования для 60 семейных пар с высоким риском передачи детям трёх редких генетических заболеваний:
- муковисцидоза
- спинальной амиотрофии
- фенилкетонурии
Участниками проекта могут стать:
- супруг(а)/партнер пациента с установленным диагнозом «муковисцидоз»/«фенилкетонурия»/«спинальная мышечная атрофия 5q»
- супруг(а)/партнер носителя идентифицированного патогенного варианта в гене CFTR/PAH/SMN1
- совершеннолетние родственники пациента, планирующие беременность, и их супруги/партнеры
Информация, полученная из диагностического исследования, поможет оценить риски рождения ребенка с тяжелыми генетическими заболеваниями и может помочь будущим родителям подготовиться к беременности.
Более подробно о проекте и об условиях участия: https://медгенетика.рф/ostrova
