В издании Лента.ру вышла большая статья о преконцепционном скрининге будущих родителей на носительство распространенных моногенных заболеваний, включающих муковисцидоз, которые могут передаваться от родителей будущим детям
Автор статьи рассматривает преконцепционный скрининг с нескольких сторон — этической и технической: насколько люди готовы к тому, чтобы исследовать риски передачи наследственных заболеваний будущим детям, насколько система здравоохранения готова к тому, чтобы проводить эти исследования и включить их в систему обязательного медицинского страхования
Статья продолжает актуальную повестку в свете поручения Президента до 15 мая 2025 года разработать предложения по внедрению генетического тестирования будущих родителей, чтобы оценивать риски передачи наследственных заболеваний будущим детям
В статье собраны разные точки зрения на эту проблему
- Своими историями о встрече с диагнозом поделились нескольких семей с детьми с муковисцидозом
- Елена Богомягкова, руководитель социологического исследования о готовности населения принимать участие в преконцепционном скрининге и осведомленности о генетических заболеваниях, рассказала о его итогах и выводах, которые сделали эксперты
«Результаты (социологического исследования) вроде бы должны радовать. Но это лишь на первый взгляд. Когда социологи стали углубляться в тему и спросили респондентов о том, какие наследственные заболевания они знают, результаты, мягко говоря, удивили»
- Юлия Насыхова, заведующая лабораторией геномики отдела геномной медицины НИИ Отта, поделилась результатами другого исследования, в котором изучалась мотивация к прохождению генетических исследований в семьях, где уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием
«Даже если у пациентов есть родственники первой степени родства с тяжелым генетическим заболеванием, они часто не проходят самостоятельное генетическое обследование, особенно если это связано с дополнительными финансовыми затратами»
- Вера Ижевская, председатель Российского общества медицинских генетиков и заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», прокомментировала, что в сферах, затрагивающих репродукцию человека, этическая сторона вопроса встает наиболее остро
«Целью таких программ должно стать предоставление парам репродуктивной свободы и возможности делать личный выбор, а не принуждение к определенным репродуктивным стандартам»
- Ольга Нестерук, исполнительный директор фонда «Острова», поделилась видением того, как пара может использовать информацию о носительстве моногенных заболеваний в будущем для рождения здоровых детей
«У родителей много вариантов, как поступить: планируемая беременность с последующей перинатальной диагностикой плода в определенный срок; ЭКО с отбором здоровых эмбрионов для подсадки (процедура называется преимплантационная диагностика) и т.д.»
Мы выражаем признательность нашим коллегам-журналистам за их тщательную и всестороннюю работу с участниками сообщества редких генетических заболеваний, а также за их кропотливый труд по подготовке материалов для статьи
