При подготовке к беременности большинство будущих родителей проходят стандартные обследования. Но даже если оба партнера здоровы, они могут быть носителями одной и той же генетической мутации, и не осведомлены об этом. Когда такая мутация есть у обоих, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием при каждой беременности составляет 25%.
Преконцепционный генетический скрининг помогает оценить этот риск еще до наступления беременности. Исследование проводится по крови или слюне и позволяет выявить носительство ряда моногенных заболеваний, в том числе муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии.
«Каждый из нас — бессимптомный носитель примерно 3–5 моногенных патологий. Мы об этом даже не догадываемся, потому что болезнь проявляется, только когда «сломанный» ген передается от обоих родителей», — отмечает генетик, кандидат биологических наук Юлия Смирнова.
Если оба партнера оказываются носителями одной и той же мутации, это не означает, что здоровая беременность невозможна. Современные методы диагностики позволяют заранее обсудить с врачом возможные сценарии планирования семьи и выбрать наиболее эффективный и комфортный.
«Если риск обнаружен, это не приговор. На сегодняшний день есть технологии, которые позволяют родить здорового ребенка. Главное — вовремя узнать информацию о себе», — подчеркивает Юлия Смирнова.
В статье эксперты рассказывают:
• кому стоит пройти генетический скрининг
• что показывают результаты исследования
• и почему консультация врача-генетика остается важной частью подготовки к беременности.
Полную версию материала читайте по ссылке
