Сегодня многие наследственные заболевания можно выявить на этапе планирования беременности. Для семей, в которых уже есть случаи муковисцидоза или других наследственных заболеваний, такая информация особенно важна.
Генетическое обследование — это оценка рисков, а не поиск болезни
Главная задача преконцепционного скрининга — оценить возможные генетические риски еще до наступления беременности. Это позволяет семье заранее получить информацию и при необходимости выбрать дальнейшие шаги планирования беременности.
Как отмечает специалист:
«Главная идея такого обследования заключается в том, чтобы оценить возможные генетические риски еще до наступления беременности».
При этом обнаружение генетических изменений не означает, что заболевание обязательно разовьется:
«Важно понимать, что наличие мутации не означает, что заболевание обязательно разовьется».
Каждый человек является носителем генетических изменений
Одна из самых важных мыслей интервью заключается в том, что генетические особенности есть у каждого человека.
«При этом нужно помнить, что людей без генетических изменений не существует. Каждый человек является носителем определенных вариантов в своем генотипе, в том числе связанных с развитием заболеваний».
Для развития большинства наследственных заболеваний, включая муковисцидоз, ребенок должен получить изменения в одном и том же гене от обоих родителей. Именно поэтому обследование рекомендуется проходить обоим будущим родителям.
Не стоит бояться консультации генетика
По словам Гульнары Сеитовой, обращение к врачу-генетику — это возможность получить достоверную информацию, а не повод для тревоги.
«Поэтому никаких страхов перед таким обследованием быть не должно. Эта программа создана прежде всего для того, чтобы дать каждой семье дополнительную возможность родить здорового ребенка».
При этом специалист напоминает, что генетическое обследование не может дать абсолютной гарантии рождения здорового ребенка, поскольку на здоровье влияют не только наследственные факторы, но и течение беременности, родов и другие обстоятельства.
Подготовку к беременности лучше начинать заранее
Гульнара Сеитова рекомендует начинать подготовку примерно за три месяца до предполагаемого зачатия: отказаться от вредных привычек, скорректировать лечение хронических заболеваний и пройти необходимые обследования.
«Если есть возможность заранее подстелить соломку, ей стоит воспользоваться. По сути, это часть осознанного материнства и ответственного родительства».
Какие исследования доступны сегодня
С этого года в систему ОМС включен неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), который позволяет оценить риск наиболее распространенных хромосомных нарушений у плода по анализу крови матери.
При этом врач подчеркивает, что НИПС является этапом скрининга и при необходимости может дополняться другими методами диагностики.
Почему это важно для семей с муковисцидозом
Для семей, в которых уже есть человек с муковисцидозом или известны случаи заболевания у родственников, консультация врача-генетика на этапе планирования беременности позволяет получить информацию о рисках рождения ребенка с наследственным заболеванием, обсудить возможные варианты обследования и принять взвешенное решение.
Как отмечает Гульнара Сеитова:
«Бояться стоит не консультации, а возможных последствий недостатка информации. Врачи всегда находятся на стороне своих пациентов и заинтересованы в том, чтобы семья получила максимально полную информацию и могла принимать взвешенные решения».
