Почему это происходит, какие признаки могут указывать на заболевание и как изменились возможности лечения взрослых пациентов, рассказал Станислав Александрович Красовский, кандидат медицинских наук, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ».
Почему диагноз могут установить во взрослом возрасте
Муковисцидоз – полиорганное заболевание, связанное с нарушением работы хлорного канала. Причина заболевания – патогенные варианты гена муковисцидоза, сочетание которых у одного человека приводит к развитию аутосомно-рецессивного состояния и, в свою очередь, болезни. Основные проблемы связаны с бронхолёгочной симптоматикой и её осложнениями, панкреатической недостаточностью, поражением печени и вовлечённостью других органов и систем.
С возрастом проявления заболевания нарастают, а осложнения могут существенно влиять на качество жизни и в тяжёлых случаях угрожать жизни пациента.
Течение заболевания может различаться. Примерно 15% пациентов, а среди взрослых их доля ещё выше, являются носителями так называемых «мягких мутаций». При них поражение органов пищеварения и поджелудочной железы выражено очень слабо. Поскольку именно проблемы с пищеварением часто становятся первым сигналом муковисцидоза у детей и поводом для постановки диагноза, у таких пациентов заболевание может долго оставаться нераспознанным.
При этом со стороны органов дыхания может развиваться полная картина заболевания, а без лечения бронхолёгочный процесс прогрессирует с годами.
По оценке Станислава Красовского, около 11-15% пациентов получают диагноз уже во взрослом возрасте. В России встречаются различные «мягкие мутации», в том числе E92K, L138ins и 3849+10kbC→T. По мнению эксперта, это позволяет предполагать, что в стране ещё остается достаточное количество пациентов с «мягкими мутациями» и недиагностированным муковисцидозом.
Какие признаки могут насторожить
Для муковисцидоза характерен кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой. Это связано в том числе с развитием бронхоэктазов – расширенных и деформированных бронхов, которые становятся резервуаром для гнойной мокроты. Для муковисцидоза характерна локализация бронхоэктазов в верхних отделах лёгких, откуда начинается манифестация заболевания.
Поводом обратить внимание на возможность муковисцидоза может стать сочетание следующих признаков:
- длительный кашель с гнойной мокротой;
- бронхоэктазы на КТ грудной клетки;
- полипозный риносинусит и другие проявления со стороны ЛОР-органов;
- возможное поражение органов пищеварения;
- мочекаменная и желчнокаменная болезнь;
- у мужчин – азооспермия, которая при муковисцидозе встречается почти в 98% случаев.
При этом муковисцидоз остаётся редким заболеванием, поэтому не каждый случай кашля связан с ним. Однако знание характерных признаков важно для своевременного поиска диагноза.
Как изменились лечение и прогноз
Муковисцидоз остаётся хроническим генетическим заболеванием, которое невозможно полностью вылечить. При этом существует серьёзная терапия, позволяющая стабилизировать состояние пациентов.
За последние 25 лет прогноз значительно улучшился, во многом благодаря появлению таргетной терапии. Если 10-15, а тем более 20 лет назад муковисцидоз прямо угрожал жизни, то сегодня больше внимания уделяется особенностям самого заболевания и его терапии, а в меньшей степени – вопросам выживаемости и смертности.
При этом взрослым пациентам по-прежнему требуется регулярное лечение. Ежедневная терапия может быть изматывающей, и снижение приверженности лечению создаёт условия для дальнейшего прогрессирования заболевания.
Помощь взрослым пациентам
В России помощь взрослым пациентам с муковисцидозом пока принципиально не отличается от помощи в педиатрической сети, где работает большое количество центров муковисцидоза.
Центр муковисцидоза – это врач или группа врачей, которые оказывают помощь пациентам с муковисцидозом и имеют определённый функционал. В основном такие центры существуют в регионах, где эту помощь обычно организует главный пульмонолог области: он наблюдает пациентов с муковисцидозом, занимается госпитализацией, оценкой рисков и маршрутизацией. Однако такая организация помощи есть не во всех регионах.
Также выстроена преемственность и непрерывность помощи при передаче пациентов от детских центров и специалистов ко взрослым. Если в регионе нет пульмонолога, специализирующегося на муковисцидозе у взрослых, пациенты могут получить помощь в федеральных центрах – НМИЦ пульмонологии ФМБА России и НМИЦ Сеченовского университета. Эти центры также ведут тяжёлых пациентов, которых направляют из регионов.
Жизнь с муковисцидозом во взрослом возрасте
Сегодня люди с муковисцидозом могут совмещать лечение с учёбой, работой и социальной активностью.
При этом пациентам с муковисцидозом не рекомендуют тесно общаться друг с другом: бактерии, которые могут быть безвредны для одного человека, способны представлять опасность для другого. Поэтому важно соблюдать дистанцию, особенно в помещениях.
Развитие таргетной терапии помогает сделать ежедневное лечение более управляемым и менее ограничивающим повседневную жизнь. Это позволяет людям с муковисцидозом сохранять социальную активность и находить баланс между лечением и привычной жизнью.
Источник: Красовский С. А. Муковисцидоз у взрослых: что это за болезнь и как её распознать. – Текст : электронный // Docsfera. – 2026. – 10 сентября. – URL: https://docsfera.ru/research/mukovistsidoz_u_vzroslykh_chto_eto_za_bolezn_i_kak_eye_raspoznat/ (дата обращения: 16.09.2026).
Иллюстрация: Эдвард Хоппер «Утреннее солнце» (Morning Sun), 1952.
