За время существования Регистра количество представленных в нём пациентов выросло с 1026 до 4355 человек. Более 30% из них – старше 18 лет. Средний возраст пациентов в 2024 году составил 15,5 ± 10,2 года, а самому старшему пациенту – 67,2 года.
Наибольшее количество пациентов проживает в Москве, Московской области, Санкт-Петербурге и Краснодарском крае. При этом в Ненецком автономном округе, Псковской и Магаданской областях, республиках Калмыкия, Алтай, Тыва и Кабардино-Балкария, Еврейской автономной области и Камчатском крае зарегистрировано менее 10 человек с муковисцидозом.
Одним из заметных показателей последних лет становится увеличение числа взрослых пациентов. Об этом говорит Елена Ивановна Кондратьева, д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова:
«Яркий показатель эффективности работы всей системы помощи пациентам с муковисцидозом – это увеличение количества взрослых пациентов. Сейчас в нашем регистре 34% взрослых, а в Программе «14 высокозатратных нозологий» процент взрослых составляет 37. Эта цифра нас, безусловно, радует. Мы ожидаем, что ежегодно во взрослую сеть будет переходить 100-150 человек с этим диагнозом. Крайне важно, чтобы они продолжали прием таргетных препаратов и поддерживали те показатели здоровья, которых уже удалось добиться».
Регистр отражает и другие изменения в жизни людей с муковисцидозом. В 2024 году 15 женщин с муковисцидозом стали матерями. Всего в Регистре представлены данные о 538 женщинах с диагнозом.
Регистр позволяет ежегодно видеть, как меняется ситуация с муковисцидозом в России, и оценивать основные тенденции в развитии системы помощи.
Проект Регистра ведут Ассоциация медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Российское респираторное общество, НИИ пульмонологии ФМБА России и НМИЦ пульмонологии.
