В сентябре состоялось вручение ежегодной премии Breakthrough Prize за открытия в науке, которую неофициально называют «Оскаром» для ученых.
Одна из премий за открытие в сфере науки о жизни была присуждена группе ученых из американской биофармацевтической компании Vertex Pharmaceuticals — Сабине Хадида, Полу Негулеску и Фредрику Ван Гоору за создание препарата «Трикафта».
Как только был выделен ген CFTR, мутации в котором приводят к муковисцидозу, большинство усилий ученых было сосредоточено на способах модификации гена для лечения заболевания, но это не имело особого успеха. Команда, возглавляемая Хадидой, Негулеску и Ван Гоором, вместо этого искала комбинацию лекарств, чтобы заставить белок, кодируемый геном CFTR, функционировать правильно.
Больше 20 лет понадобилось, чтобы создать препарат, который может восстановить дефектный белок хлоридного канала CFTR у пациентов с муковисцидозом. Процесс поиска лекарств потребовал титанических усилий по тестированию воздействия более миллиона соединений на изолированные клетки легких человека, чтобы определить вещества, которые в будущем могли стать кандидатами для клинических испытаний.
«Было много сомнений по поводу того, что это возможно сделать. Но сообщество пациентов не переставало поддерживать нас» — вспоминает Хадида.
«Трикафта» — это сочетание трех разных веществ (ивакафтора, лумакафтора и тезакафтора), которые в комбинации друг с другом позволяют вернуть нормальное функционирование белка CFTR и обеспечить значительное улучшение состояния людей с муковисцидозом. Два компонента в составе «Трикафта» помогают доставить больше белка CFTR на поверхность клетки, а третий позволяет белку работать лучше, как только он там появится.
Премия Breakthrough Prize присуждается лучшим ученым мира 12-й год. Каждая премия составляет $3 млн и вручается в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики.
