Сложная диагностика и персонализированный подход
Современная таргетная терапия уже существенно меняет течение муковисцидоза и долгосрочные перспективы пациентов. При этом эффективность лечения зависит от генетического варианта: тип мутации определяет, какая терапия может быть назначена конкретному пациенту. Поэтому персонализированный подход к диагностике и подбору лечения остается особенно важным.
Диагностика муковисцидоза начинается с неонатального скрининга, однако он не позволяет выявить все случаи заболевания. В сложных ситуациях специалисты МГНЦ используют современные методы диагностики, в том числе генетические исследования и исследование кишечных органоидов.
Генетические исследования позволяют уточнить вариант заболевания, а исследование кишечных органоидов – индивидуально оценить эффективность таргетной терапии. Это особенно важно в ситуациях, когда необходимо определить возможности лечения для конкретного пациента.
В МГНЦ также продолжаются исследования перспективных методов лечения, в том числе с использованием технологий геномного редактирования.
Таргетная терапия меняет прогноз
Для распространенных мутаций уже существуют таргетные препараты, которые позволяют существенно изменить течение заболевания и прогноз для пациентов. По данным регистра, средние показатели функции легких у пациентов составляют 80-90%, а внедрение таргетной терапии привело к четырехкратному снижению числа обострений.
«Внедрение таргетной терапии привело к тому, что количество обострений у пациентов снизилось в четыре раза», – подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
Снижение числа обострений означает, что пациентам реже требуется госпитализация и внутривенная терапия. Также специалисты отмечают снижение инфицированности респираторного тракта патогенной флорой.
При этом возможности таргетной терапии зависят от конкретного генетического варианта. Не все варианты, при которых может быть показана таргетная терапия, оперативно включаются в инструкции к препаратам. Кроме того, встречаются редкие и уникальные варианты генотипа, требующие индивидуального подхода.
В некоторых случаях отсутствие эффекта от терапии может быть связано с особенностями генотипа, в частности с наличием комплексных аллелей. Как отметил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Иванович Куцев:
«Мы были первыми, кто обнаружил комплексные аллели, которые делают лечение дорогостоящими препаратами неэффективным».
Еще одно важное изменение – все больше пациентов с муковисцидозом достигают взрослого возраста. По оценкам специалистов МГНЦ, около 100-150 пациентов ежегодно будут переходить во взрослую сеть. При своевременной диагностике и начале таргетной терапии продолжительность жизни пациентов может превышать 70 лет.
Современные подходы меняют и прогноз для детей с муковисцидозом. Как отметил директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист-трансплантолог Минздрава России, академик РАН Сергей Владимирович Готье:
«Можно говорить о том, что данное заболевание у детей больше не имеет такого драматического развития – сегодня у них появился шанс расти и развиваться, чувствовать себя хорошо и радовать родителей».
Развитие специализированных центров в регионах и доступность современных методов диагностики и лечения также остаются важными направлениями дальнейшей работы.
Подробнее о пресс-конференции и комментариях экспертов в материале МГНЦ им. Н.П. Бочкова
